 |
| Πηγή: blessedbybrenna.blogspot.com |
Όταν στις 19 Δεκεμβρίου 2011, η Κόρτνεϊ Γουέστλεϊκ αντίκρισε για πρώτη φορά τη νεογέννητη κόρη της, Μπρένα, το πρώτο συναίσθημα που ένιωσε ήταν τρόμος. Το δέρμα του βρέφους ήταν καλυμμένο από παχιά λέπια, με βαθυκόκκινες ραγάδες ανάμεσα τους. Τα μάτια της φαίνονταν ματωμένα, επειδή το δέρμα που έπεφτε πάνω τους, τα είχε γυρίσει ανάποδα. Η Μπρένα είναι ένα από τα λίγα παιδιά σ' ολόκληρο τον κόσμο, που έχουν γεννηθεί με Ιχθύαση τύπου Άρλεκιν.
Η Ιχθύαση τύπου Άρλεκιν είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική ασθένεια, που αναγκάζει το δέρμα να σχηματίζει λέπια σε σχήμα διαμαντιού, μεταξύ των οποίων υπάρχουν μεγάλα κενά. Αιτία είναι κάποιες μεταλλάξεις στο γονίδιο ABCA12, που επιφέρει έλλειψη μιας βασικής πρωτεΐνης, με αποτέλεσμα τον ελλιπή σχηματισμό του δέρματος. Οι πιθανότητες να γεννηθεί ένα μωρό με αυτήν την ασθένεια είναι ελάχιστες και μόνο εφόσον και οι δύο γονείς είναι φορείς αυτής της μετάλλαξης - κάτι που προφανώς ίσχυε στην περίπτωση της Μπρένα, όμως η Κόρτνεϊ και ο σύζυγος της το αγνοούσαν. Φυσικά, δεν είναι υποχρεωτικό να εμφανιστεί, αφού ο μεγαλύτερος αδελφός του κοριτσιού είναι υγιέστατος. Συνολικά, εκτιμάται ότι σ' ολόκληρον τον πλανήτη υπάρχουν 100 περιπτώσεις ανθρώπων που πάσχουν από την ασθένεια αυτή.
Εξ αιτίας της πάθησης της, η Μπρένα, όπως και κάθε άτομα που πάσχει από Ιχθύαση τύπου Άρλεκιν, δεν ιδρώνει ποτέ με αποτέλεσμα να ανεβαίνει εύκολα η θερμοκρασία του οργανισμού της. Εξάλλου, εξ αιτίας του παχέος δέρματος, μπορεί να προκληθεί ακόμα και αναπνευστική συστολή. Ο μέσος όρος ζωής των ατόμων που πάσχουν από αυτήν την ασθένεια είναι εξαιρετικά χαμηλός, αν και τα τελευταία χρόνια έχει σημειωθεί εξαιρετική πρόοδος. Η Nusrit "Nelly" Shaheen, που φέτος έκλεισε τα 29, είναι το μακροβιότερο άτομο που πάσχει από Ιχθύαση τύπου Άρλεκιν. Ωστόσο, είναι αυξημένα τα ποσοστά βρεφικής θνησιμότητας, καθώς πολλά νεογέννητα παρουσιάζουν επιπλοκές λόγω αφυδάτωσης.
Στην περίπτωση της Μπρένα, η μητέρα της θυμάται ότι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης το έμβρυο δεν ήταν ιδιαίτερα κινητικό. Ωστόσο, η ίδια δεν είχε ανησυχήσει, ούτε ζήτησε κάποια ειδική εξέταση από το γιατρό της. Όταν γεννήθηκε το κορίτσι, οι γιατροί και οι νοσοκόμες δεν γνώριζαν από τι έπασχε η Μπρένα, ακριβώς επειδή η ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια. Το πρώτο πράγμα που έκαναν ήταν να την πάρουν από το δωμάτιο του τοκετού, με την Κόρτνεϊ να πιστεύει ότι απλά ήθελαν να τη σκουπίσουν. Οι γιατροί έστειλαν φωτογραφία του παιδιού σε δερματολόγο και εκείνος έλυσε το μυστήριο.
Καθώς το δέρμα της Μπρένα είναι εξαιρετικά ευαίσθητο, πρέπει να παίρνει ιδιαίτερες προφυλάξεις, όπως να πλένει διαρκώς τα χέρια της, να κάνει κάθε μέρα μπάνιο για 45 τουλάχιστο λεπτά και να βυθίζεται στο νερό, ώστε να μουλιάζει το δέρμα της. Μάλιστα, το νερό πρέπει να περιέχει χλωρίνη, ώστε να σκοτώνονται τα μικρόβια. Επίσης, πρέπει κάποιος να της αφαιρεί καθημερινά τα λέπια, να ελέγχει τη θερμοκρασία της και να φροντίζει ώστε να διατηρείται πάντα δροσερή. Το γάλα που πίνει η Μπρένα πρέπει να είναι ενισχυμένο, ενώ γενικά πρέπει να τρώει περισσότερο από τ' άλλα παιδιά της ηλικίας της, καθώς ο οργανισμός της ξοδεύει πολλές θερμίδες για την παραγωγή δέρματος.
Περισσότερα για την Μπρένα, αλλά και για τη σπάνια αυτή ασθένεια, μπορείτε να διαβάσετε στο μπλογκ της Κόρτνεϊ Γουέστλεϊκ: blessedbybrenna.blogspot.com.
Σχετικά θέματα:
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου